BRCA2

גם מוטציה בגן PALB2 מעלה באופן משמעותי את הסיכון לסרטן שד

מחקר מצא, כי מוטציה בגן זה מעלה הסיכון לסרטן שד בשיעור דומה למוטציות בגן BRCA2; לדברי המחברים, יש מקום להוסיפה לבדיקות הגנטיות

14.11.2014, 08:51
ד-נ-א, גנטיקה (איור: אילוסטרציה)
ד-נ-א, גנטיקה (איור: אילוסטרציה)

עד כה היה ידוע, כי מוטציה בגן PALB2 מהווה פרדיספוזיציה לסרטן שד, אולם לא ברור באיזה שיעור מעלות מוטציות בגן זה את הסיכון ללקות בסוג סרטן זה.

חוקרים מבריטניה בדקו את הסיכון לסרטן שד בקרב 362 בני משפחה מ-154 משפחות שבהן לאדם אחד לפחות היה סרטן שד ומוטציית אובדן תפקוד בגן PALB2, אולם ללא מוטציות בגן BRCA.

הסיכון של נשים שנשאו מוטציה בגן לחלות בסרטן שד היה גבוה פי 8-9 בקרב נשים מתחת לגיל 40 שנים, גבוה פי 6-8 בקרב נשים בגילאי 40-60 וגבוה פי 5 גבוה יותר בקרב בנות 60 ומעלה.

לנשים הנושאות את המוטציה היה סיכון של 14% לחלות בסרטן שד עד גיל 50 שנים, ו-35% סיכון לסרטן שד עד גיל 70 שנים. הסיכון לסרטן שד הושפע בהתאם ליילודה ולפקטורים משפחתיים אחרים. הסיכון המוחלט לסרטן שד בקרב נשים בנות 70 נע בין 33% עבור אלו שאין להן קרוב שחלה בסרטן שד ועד 58% לאלו שיש להן שני קרובים מדרגה ראשונה ויותר שחלו בסרטן שד בגיל 50.

מוטציה בגן PALB2 העלתה את הסיכון לסרטן גם בקרב גברים.

החוקרים סיכמו, כי מוטציית אובדן תפקוד בגן PALB2, שמקודד לחלבון מפתח בעל תפקיד במספר תפקידים של BRCA2, מגבירה את הסיכון לסרטן שד תורשתי, ויש מקום להכניס בדיקה זו לבדיקות הגנטיות שנעשות לאיתור נשים וגברים בסיכון לסרטן שד משפחתי.

ערכה: ד"ר שירי אלפרט

מקור:
Antoniou AC, Casadei S, Heikkinen T, et al. Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2. N J Engl Med. 2014; 371:497-506

נושאים קשורים:  BRCA2,  BRCA1,  סיכון,  מוטציה,  בדיקות גנטיות,  בדיקות סקר,  סרטן שד,  גנטיקה,  PALB2,  מחקרים
תגובות