מחלה תורשתית

ניתוח של גורמים תורשתיים, קשר גנטי ועישון בהתפתחות גידולים ממאירים

מחקר מצא, כי סוגי סרטן שונים אינם חולקים מאפיינים גנטיים דומים, למרות מעורבות של גורמי תורשה; נמצא בנוסף, כי עישון קשור לרבע ממקרי סרטן הריאות ולפחות מעשירית ממקרי סרטן שלפוחית השתן, אך אינו משפיע על סוגי סרטן אחרים

רנטגן של אזור הכליות (צילום: אילוסטרציה)

מחקרים שבחנו קשרים בין קרובי משפחה הראו באופן עקבי כי קיימת הצטברות משפחתית של סרטן. במחקר הנוכחי העריכו החוקרים את התורשה ואת הקשר הגנטי המיוחס להשפעות המצטברות של פולימורפיזם נוקליאוטיד יחיד (single-nucleotide polymorphisms – SNPs) על סרטן ב-13 אתרים אנטומיים.

בין השנים 2007 ל-2014, המכון הלאומי של סרטן בארצות הברית אסף נתונים ממחקרים גנטיים (genome-wide association studies – GWAS) לגבי 49,492 חולי סרטן ו-34,131 מטופלי ביקורת.

שיטה חדשה של מודלים מעורבים, בשילוב עם הנתונים מ-GWAS, העריכה את התורשה של סוגי סרטן מסוימים, את מידת התורשתיות המיוחסת לעישון סיגריות ולסוגי סרטן הקשורים לעישון, ואת הקשר הגנטי בין זוגות של סוגי סרטן.

תורשת GWAS היתה עם מובהקות סטטיסטית כמעט בכל האתרים האנטומיים שנבדקו. הערכת תורשה משולבת של מאפייני עישון מרובים העלתה, כי ניתן לייחס לפחות 24% מהתורשה של סרטן הריאה ו-7% מהתורשה של סרטן שלפוחית השתן למאפיינים גנטיים הקשורים לעישון.

רוב הזוגות של סוגי סרטן שנבחנו היו ללא ראיות לקשר גנטי חזק. נמצאו רק ארבעה זוגות של סוגי סרטן עם קשרים סטטיסטיים מובהקים, בפרט סרטן הכליה וסרטן האשכים (ρ = 0.73), לימפומה מפושטת של תאי B גדולים ואוסטאוסרקומה בילדים (ρ = 0.53), לימפומה מפושטת של תאי B גדולים ולוקמיה לימפוציטית כרונית (CLLי) (ρ = 0.51) וסרטן שלפוחית השתן וסרטן הריאה (ρ = 0.35).

ניתוח של הקשרים הראה, כי הארכיטקטורה הגנטית של סרטן ריאות משתנה בין אוכלוסיית מעשנים ממוצא אירופי לבין אוכלוסיית לא-מעשנים ממוצא אסייתי. ממצא זה עשוי להעיד, כי הסיבה הגנטית להיווצרות מחלה דומה משתנה לפי האוכלוסייה והחשיפה הסביבתית.

לדברי החוקרים, תוצאות המחקר מאירות את הארכיטקטורה הגנטית של מחלת הסרטן ומספקות נושאים חדשים למחקר.

מקור:
Analysis of Heritability and Shared Heritability Based on Genome-Wide Association Studies for 13 Cancer Types; JNCI J Natl Cancer Inst (2015)107 (12): djv279doi: 10.1093/jnci/djv279

נושאים קשורים:  מחלה תורשתית,  נטייה תורשתית לסרטן,  תורשה,  פולימורפיזם נוקליאוטיד יחיד,  single-nucleotide polymorphisms,  SNP,  לימפומה מפושטת של תאי B גדולים,  עישון,  סרטן ריאות,  גנטיקה של סרטן,  מחקרים
תגובות