בדיקות סקר

האם יש תועלת בביצוע בדיקות סקר ל-BRCA1/2 לכלל האוכלוסייה?

החוקרים מצאו כי ביצוע בדיקת סקר לאוכלוסייה שלא נבחרה באופן ייעודי הוביל לגילוי נשאות BRCA1/2 בחולים שלא היו מודעים לכך וגילוי של סרטנים סמויים לאחר ביצוע הבדיקות המתאימות

16.11.2017, 10:31
סרטן השד (אילוסטרציה)
סרטן השד (אילוסטרציה)

התועלת הקלינית בביצוע בדיקות סקר לכלל האוכלוסייה לגילוי וריאנטים פתולוגיים של BRCA1/2 לא נבדקה נכון להיום. מידע חדש לגבי ניהול הסיכון לסרטן ואבחנה של גידולים הקשורים ב-BRCA1/2 יכול לסייע בקביעת התועלת הקלינית.

החוקרים ביצוע בדיקת אקסום מלאה למשתתפים ביוזמת הרפואה הקהילתית MyCode, לאיתור וריאנטים פתוגניים או בסבירות גבוהה פתוגניים של BRCA1/2. וריאנטים מאומתים קלינית נחשפו בפני המשתתפים והרופאים המטפלים שלהם. החוקרים סרקו את התיקים הרפואיים של המשתתפים עבור גידולים הקשורים ב-BRCA1/2 וניהול הסיכון לסרטן שבוצע 12 חודשים לאחר חשיפת התוצאות וחישבו את שיעור המשתתפים שהחלו ניהול סיכונים בגיל המתאים.

החוקרים מצאו כי 37 משתתפי MyCode היו לא מודעים לנשאות שלהם לווריאנטים פתוגניים או בסבירות גבוהה פתוגניים של BRCA1/2, היו ללא סרטן הקשור ל-BRCA1/2 ובוצע אחריהם מעקב של 12 חודשים. מתוך ה-33 שהיו בגיל המתאים להתחיל ניהול סיכונים ל-BRCA1/2,י26 (79%) ביצעו לפחות בדיקה אחת. שלושה אובחנו עם סרטן הקשור
ב-BRCA1/2 בשלב מוקדם ובכלל זה סרטן חצוצורות בשלב 1C באמצעות בדיקות במסגרת ניהול הסיכונים.

מסקנת החוקרים היא כי בדיקות סקר לגילוי וריאנטים פתוגניים של BRCA1/2 באוכלוסייה לא ייעודית יכולות להוביל לגילוי סרטנים סמויים. מידע התוצאים המקיף אשר הצטבר במחקר זה יכול לסייע בהחלטה על היעילות הקלינית של בדיקות סקר ל-BRCA1/2 לכלל האוכלוסייה.

מקור: 

Buchanan, A.H. et al. (2017) Genetics In Medicine. doi:10.1038/gim.2017.145
https://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim2017145a.html

נושאים קשורים:  בדיקות סקר,  סרטן שד,  מחקרים,  BRCA 1-2
תגובות
19.11.2017, 20:50

פרופ' אפרת לוי-להד משערי-צדק וחבריה התריעו זה מכבר על החשיבות של ייעוץ גנטי ובדיקה לנשאות מוטציה בגן BRCA לכל אשה, והדבר נכון במיוחד לאוכלוסיה הישראלית.