סרקומות מהוות קבוצה הטרוגנית ביותר של גידולים. במחקר זה, החוקרים מדווחים לראשונה על ממצאים לאחר חיפוש סיסטמתי אחר איחוי גנים (gene fusion) בשילוב דיווח לא מפוקח על סדרה של 184 סרקומות מסוג תאים קטנים עגולים (small round cell).
עוד בעניין דומה
החוקרים איתרו איחוי גנים ב-59% מהדגימות, כאשר מחצית מהן נצפו באופן חוזר. כמו כן, מצאו החוקרים קבוצות הומוגניות של גידולים כגון איחוי CIC (כתוצאה מ-DUX4, FOXO4 או NUTM1) וסידור מחדש של BCORי(BCOR-CCNB3, BCOR-MAML3, ZC3H7B-BCOR ושכפול פנימי של BCOR). גידולים שהכילו איחוי VGLL-2 יצגו קבוצה הטרוגנית יותר, הן ביולוגית והן פתולוגית.
כמו כן, מחקר זה חידד את המאפיינים של מספר זהויות כגון סרקומת spindle cell מסוג EWSR1-PATZ1 או גידולי עצם מסוג FUS-NFATC2 שהם שונים מ-EWSR1-NFATC2 ודומים תעתיקית (טרנסקריפטלית) לגידולים שמכילים איחוי CIC.
החוקרים במחקר זה תיארו קבוצה חדשה לחלוטין של רבדומיוסרקומות spindle-cell שמאופיינות באיחוי EWSR1 או FUS-TFCP2. בנוסף, החוקרים במחקר זה זיהו על בסיס מידע אקספריסבי מספר מטרות אפשריות לטיפולים חדשים.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
