חדשות

חשיבות הידיעה המוקדמת של הנשאות למוטציות בגנים BRCA1/2

מחקר ב"שערי צדק" מצא: אבחון נשאות לגנים BRCA1/2 טרם אבחון מחלת סרטן השד העלה משמעותית את שרידות החולות גם ללא ניתוחים מניעתיים

סרטן השד. אילוסטרציה

מחקר שנעשה במרכז הרפואי שערי צדק בירושלים מדגיש את חשיבות הידיעה המוקדמת של נשאות לגנים BRCA1/2 עוד בטרם אבחון סרטן שד, וזאת לצורך סיכויי החלמה והישרדות גבוהים יותר. על המחקר דווח לאחרונה ב-JAMA Oncology.

במחקר שהובילו ד"ר טל הדר ופרופ' אפרת לוי-להד הוברר כי רק שתי נשים מתוך 42 שידעו מראש כי הן נשאיות נפטרו מסרטן השד, לעומת 16 מתוך 63 שנפטרו אולם גילו שהן נשאיות רק לאחר שנעשתה אובחנה קלינית שבה נמצא שחלו בסרטן השד. 105 הנשים שהשתתפו במחקר נבדקו וטופלו ב"שערי צדק" בשנים 2016-2005.

פרופ' לוי-להד: "ידוע כי נשאות של שינויים בגנים BRCA1/2 מעלה משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד וסרטן השחלה. נשים שחלו בסרטן וידעו שהן נשאיות הגנים הללו עוד לפני האבחנה, אף שבחרו שלא לעבור טיפולים ניתוחיים מפחיתי סיכון, אובחנו בשלב מוקדם יותר ונזקקו לטיפול פחות אגרסיבי".

לדבריה, הממצא החשוב ביותר במחקר היה שהנשים בקבוצה זו החלימו בשיעורים משמעותית גבוהים יותר מהנשים שחלו בסרטן שד לפני שאובחנו כנשאיות, ולאחר חמש שנים מהאבחנה 94% מהנשים היו בחיים, לעומת 78% מהנשים בקבוצה השנייה.

42 נשים היו ידועות כנשאיות של המוטציות בגנים BRCA1/2 כאמור בטרם האבחנה של סרטן שד ו-63 למדו על נשאותן רק לאחר האבחנה כאשר הגיל בעת האבחנה היה דומה - נע סביב 50 שנים.

בקרב הנשים שידעו על השינוי הגנטי בעת האבחנה של סרטן השד, מעל 85% אובחנו בשלב שבו הגידול היה לא חודרני או רק בשלב 1, לעומת 52% שאובחנו בשלב 2 ומעלה בקרב הנשים שלא היו מודעות לעובדת היותן נשאיות.

כתוצאה מכך, שיעור הנשים שנזקקו לטיפול כימותרפי - שעלול לגרום לתופעות לוואי רבות - היה שונה משמעותית בין שתי הקבוצות. למעלה ממחצית מן הנשים שידעו על הנשאות שלהן לפני האבחנה לא נזקקו לטיפול כימותרפי כלל. "גם הטיפול הניתוחי יכול להיות מושפע מהימצאות של נשאות, ונשים שהיו מודעות להיותן נשאיות היו יכולות לבחור את סוג הניתוח בצורה מושכלת", ציינה ד"ר לוי-להד.

ד"ר הדר הוסיפה: "המחקר שלנו הראה בפירוש כי יש חשיבות רבה מאוד לאבחון המוקדם, לידיעה מראש ולמעקב רציף. סרטן השד איננו גזירה שלא ניתן לטפל בה. אני קוראת לכל הנשים לגשת לבדיקה, לברר אם הן נשאיות של השינויים הגנטיים ולהתחיל במעקב. כך נוכל להפחית במספר המקרים של גילוי מאוחר מדי של המחלה ונוכל להציל חיי נשים רבות".

פרופ' לוי-להד: "בסל הבריאות האחרון אושרה בדיקת נשאות לשלושת השינויים הנפוצים בגנים BRCA1 ו-BRCA2 לכלל האוכלוסיה האשכנזית. אנו מקווים שהדבר ינגיש את הבדיקות לחלקים גדולים יותר באוכלוסיה".

נושאים קשורים:  שערי צדק,  סרטן השד,  ד"ר טל הדר,  פרופ' אפרת לוי-להד,  BRCA1/2,  חדשות,  נשאות BRCA,  אבחון