קרצינומה שמקורה הראשוני אינו ידוע (carcinoma of unknown primary origin-CUP) מהווה כ-2-5% מכלל הממאירויות המתקדמות ונכון להיום כימותרפיה מהווה טיפול הבחירה במחלה זו. בימים אלה מתנהל מחקר קליני אקראי המכונה CUPISCO אשר במסגרתו נעשה שימוש בפרופיל גנומי מקיף על מנת לתת לחולי ה-CUP טיפול מוכוון או אימונותרפיה על בסיס השינויים הגנומיים שאותרו.
עוד בעניין דומה
עבור מחקר זה, אותרו חולים עם CUP ובוצעה עבורם אנליזה גנומית באמצעות בדיקת FoundationOne CDx על מנת לראות אילו חולים ממחקר ה-CUPISCO יוכלו לקבל טיפול מוכוון. הנוכחות של שינויים גנומיים, אי יציבות מיקרוסטליטית (MSI), נטל המוטציות בגידול (TMB), אובדן הטרוזיגוטיות (gLOH) וחיוביות PD-L1 הוערכו על ידי החוקרים.
תוצאות המחקר הדגימו כי 96 מתוך 303 (31.7%) מהחולים יכלו לקבל טיפול מוכוון. השינויים הגנומיים הנפוצים כללו שינויים ב-ERBB2 (7.3%), PIK3CA (6.3%), NF1 (5.6%), NF2 (4.6%), BRAF (4.3%), IDH1 (3.3%), PTEN, FGFR2, EGFR (3.6%), MET (4.3%), CDK6 (3.0%), FBXW7, CDK4 (2.3%), IDH2, RET, ROS1, NTRK (1.0%), and ALK (0.7%).). נטל המוטציות החציוני בגידול היה 3.75 למגה-בסיס של DNA. ל-34 חולים היה נטל מוטציות השווה או גדול מ-16 למגה-בסיס. לשלושה חולים (1%) הייתה אי יציבות מיקרוסטליתית גבוהה ו-42 חולים (14%) התייצגו עם ביטוי PD-L1 גבוהה. gLOH הוערכה ב-199 מתוך 303 דגימות ול-19.6% מדגימות אלו היה ציון הגבוה מ-16%.
החוקרים מסמכים כי בעקבות הבדיקה גנומית, שיעור גבוה של חולים יכלו לקבל טיפול מוכוון.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
