גידולים פנקראטיקודודנליים (pancreaticoduodenal cancer-PDC) הינם קבוצה של גידולים ממאירים המתפתחים באזור האמפולה על שם וואטר ונכון להיום ישנו מחסור בטיפולים "מוכוונים" כנגד גידולים אלה.
עוד בעניין דומה
במחקר זה נבדק השימוש בבדיקת פרופיל גנומי מקיף של חברת FoundationOne מרקמה (FoundationOne CDx) או מדם פריפרי לאיתור שינויים גנומיים אשר כנגדם ייתכן וישנו טיפול "מוכוון" בחולים עם PDC שמחלתם התקדמה על טיפולים סטנדרטיים. השינויים הגנומיים תוארו בהתאם להגדרות ה-ESCATי(ESMO Scale of Clinical Actionability for molecular Targets).
הבדיקה הגנומית בוצעה ב-68 חולים כאשר שינוי אחד לפחות מדרגה I,יII,יIII או IV זוהה ב-8, 1, 9 ו-12 חולים, בהתאמה (בסך הכל 44.1%% מהחולים). מתוך חולים אלה, עשרה חולים קיבלו טיפול מוכוון אישית. החולים עם שינויים גנומיים לפי הגדרות ה-ESCAT היו לרוב צעירים יותר ועם סטטוס תפקודי גבוה יותר. בנוסף, חולים אלה נטו להיות עם גידולים בעלי היסטולוגיה והתייצגות קלינית לא נפוצות. המוטציות הנפוצות ביותר שכנגדן ניתן היה להתאים טיפול מוכוון (ציון ESCAT של I-III) היו מוטציות במסלולי איתות RAF (10.3%), BRCA (5.9%) ו-FGFR (5.9%). חולים עם מוטציות ב-RAF טופלו עם סורפניב.
החוקרים מסכמים כי ב-PDC מתקדמת ניתן להשתמש בבדיקת פרופיל גנומי מקיף על מנת לתת טיפול מותאם אישית. יש לשקול ביצוע בדיקה גנומית בעיקר בחולים צעירים עם סטטוס תפקודי טוב על לאפשר להם את הטיפול המיטבי.
מקור: