מחקרים

שימוש בריצוף הדור הבא במסגרת הרפואה הציבורית ביפן

במחקר זה בדיקת פרופיל גנומי סייע באיתור מוטציות שיעור גבוה של חולים והחוקרים סבורים כי יש לשלב בדיקות פרופיל גנומי מקיף כחלק מסל הבריאות בשלב מוקדם של אבחנת גידולים שונים

27.05.2021, 17:57

בדיקות "ריצוף הדור הבא" מהוות חלק בלתי נפרד מהאבחנה והטיפול של גידולים ביפן לאור העובדה שהבדיקות כלולות בסל הבריאות הלאומי. עם זאת, ההכללה בסל הבריאות שמורה לחולים אשר נכשלו על טיפול סטנדרטיים. במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Cancers, חוקרים בחנו באופן רטרוספקטיבי עוקבה של 221 חולים אשר ביצעו בדיקת FoundatioOne CDX במרכז רפואי בודד.

כלל בדיקות הפרופיל הגנומי המקיף (FoundatioOne CDX) עברו הערכה בישיבת מומחים על מנת לבחון האם בהמשך לבדיקה ניתן לתת למטופל טיפול מוכוון אישית.

מבין החולים שנבחנו, 195 השלימו את האנליזה הגנומית ועבור 168 חולים התקבלו תוצאות מלאות (בחולים האחרים נצפתה התקדמות מחלה). החוקרים מצאו כי ב-41.6% מהחולים היה שינוי גנומי אחד לפחות שכנגדו יש טיפול מוכוון ו-3.6% מהחולים קיבלו טיפול מותאם אישית. שינויים ג'רמינליים נצפו ב-24 חולים ב-16.7% מתוכם המשיכו בירור עם גנטיקאי.

החוקרים סבורים כי יש צורך בביצוע בדיקות פרופיל גנומי מקיף בשלב מוקדם יותר של אבחנת הסרטן וכי ביצוע הבדיקה במסגרת ה"עולם האמיתי" יכול לסייע בהתאמת טיפול מוכוון והשלמת בירור גנטי מקיף לחולה ומשפחתו.

מקור: 

Ingaki, C. et al. (2021) Cancers. 21, 1121.

נושאים קשורים:  מחקרים,  פרופיל גנומי מקיף,  סרטן,  אבחנה,  מוטציות
תגובות