איתור מוקדם של נשאיות הגן לסרטן שד ושחלה והרווח בשנות חיים

מחקר חדש של שירותי בריאות כללית, המרכז הרפואי שערי צדק, האוניברסיטה העברית ואוניברסיטת בן גוריון, מצא: איתור מוקדם באמצעות בדיקת סקר גנטית של נשאיות הגן המנבא סיכון לחלות בסרטן השד או השחלה מביא לתוספת של יותר מ-22 שנות חיים על כל 1,000 נשים. עלות איתור מוקדם באמצעות הבדיקה נמוך יותר בהשוואה לבדיקות אחרות.

המחקר, שהתפרסם לאחרונה בכתב העת Cancers, מצא כי איתור מוקדם באמצעות בדיקת סקר גנטית של נשאיות הגנים BRCA1 ו-BRCA2 המנבאת סיכון לחלות בסרטן השד והשחלה, על כל 1,000 נשים שיבצעו את הבדיקה יתווספו יותר מ-22 שנות חיים. עוד עלה מהמחקר כי עלות תוספת שנות חיים במסגרת תכנית סקר באמצעות בדיקת דם נמוכה בהשוואה לבדיקות וטיפולים אחרים המוצעים לאיתור נשאיות.

נשים ממוצא אשכנזי הן בעלות סיכון מוגבר לחלות בסרטן השד או בסרטן השחלה שמקורו בשינויים בשני גנים BRCA1 ו-BRCA2. בדיקת סקר גנטי (בדיקת דם) יכולה לאתר נשאות של שני הגנים הללו. איתור מוקדם של מוטציות אלו מאפשר לנשאיות להתחיל במעקב קפדני ולפעול למניעת המחלה באמצעות מעקב רפואי הדוק ו/או טיפול מונע (כריתת שד ושחלות).

המחקר סקר נתונים רפואיים של כ-30,000 נשים בגילאי 30-65 שלא חלו בסרטן שד/שחלה למול נתוניהם של 203 נשים שחלו או נשאיות סרטן שד/שחלה. מדובר על ניתוח ראשון שהשתמש בנתוני אמת: כל המטופלות הן לקוחות כללית במחוז ירושלים. החוקרים כימתו את מספר שנות החיים שניצלו בזכות איתור מוקדם של הנשאיות ואת עלות האיתור המוקדם בהשוואה לטיפולים אחרים.

פרופ' אמנון להד, מומחה ברפואת המשפחה ומנהל המחלקה לרפואת המשפחה בכללית מחוז ירושלים: "השכיחות לנשאיות הגנים BRCA1 ו- BRCA2 גבוהה יותר בקרב נשים ממוצא אשכנזי ועומדת על כ-2.5%. באוכלוסייה לא אשכנזית השכיחות של השינוי הגנטי עומד על פחות מ-1%. המשמעות היא שלפחות אחת מתוך 40 נשים ממוצא אשכנזי נושאת את השינוי הגנטי המדובר.

"הסיכוי של נשאית של BRCA לחלות בסרטן השד או השחלה היא 80%. לכן, לכל אישה ממוצא אשכנזי, אפילו חלקי, אני ממליץ מאוד לבצע בדיקת דם פשוטה ולא מורכבת לגילוי נשאות BRCA 1 או BRCA2. בדיקה זו יכולה לגלות האם האישה מצויה בסיכון גבוה במיוחד לחלות בסרטן השד ו/או שחלה ובהתאם לממצא, הצוות הרפואי ימליץ על מעקב ותכנית טיפול המתאימים לה".

המחקר הוא, כאמור, פרי שיתוף הפעולה בין חוקרים מ"שערי צדק", אוניברסיטה העברית, אוניברסיטת בן גוריון ושלושה חוקרים מה"כללית": ד"ר רייצ'ל מייקלסון כהן, מומחית ברפואת נשים, ממרכז בריאות האישה של כללית בשערי צדק; פרופ' מתן כהן, ראש החוג האמבולטורי בפקולטה לרפואה באוניברסיטה העברית ורופא משפחה בכללית ופרופ' אמנון להד, מומחה ברפאות המשפחה ומנהל המחלקה לרפואת המשפחה בכללית מחוז ירושלים.