מחקרים קודמים העריכו שלמספר קטן של חולי מלנומה (2%-2.5%) ישנה נטייה לסרטן בתאי נבט (germline), אולם מחקר תאומים שנערך לאחרונה הצביע על כך שמלנומה מציגה את התורשה הגבוהה ביותר מבין סוגי הסרטן. במחקר שממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology, ביקשו חוקרים לקבוע את השכיחות של מלנומה תורשתית ולאפיין את הספקטרום של גורמי סיכון גנטיים, שעלולים להגביר את הסיכון למלנומה.
עוד בעניין דומה
ארבע מאות אנשים עם מלנומה והיסטוריה אישית או משפחתית של סרטן עברו בדיקת תאי נבט של יותר מ-80 גנים המעלים נטייה לסרטן. ניתוח השוואתי של נתוני תאי הנבט בוצע על 3 מערכי נתונים אונקולוגיים ודרמטולוגיים נוספים.
תוצאות המחקר הדגימו כי וריאנטים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים זוהו ב-15.3% (61) אנשים עם מלנומה. רוב הווריאציות (41, 67%) כללו גנים שלא נחשבו כקשורים למלנומה (BLM, BRIP1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51C). שליש (20, 33%) היו בגנים שנקשרו בעבר למלנומה משפחתית (BAP1, BRCA2, CDKN2A, MITF, TP53). בנוסף, כמעט מחצית (30, 46.9%) מהוריאנטים נמצאו בגנים הקשורים לליקוי בתיקון הומולוגי. כמו כן, קבוצות אימות חשפו שיעורי וריאנטים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים של 10.6% בקבוצה אונקולוגית כללית, 15.8% בקבוצה ספציפית של בדיקות מסחריות ו-14.5% בקבוצת מטופלים ממחקר דרמטולוגי שנבחרה בקפידה. מגבלה של המחקר הייתה קיום קבוצות בדרגות שונות של סלקציה, חלקן רטרוספקטיביות.
נטייה גנטית בתאי נבט בקרב אנשים עם מלנומה היא שכיחה, כאשר ממצאים בעלי יעילות קלינית מאובחנים ב-10.6% עד 15.8% מהמטופלים.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
