קבוצת חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה שכללה את ד"ר פולינה סטפנסקי, מומחית המטו-אונקולוגיה ילדים והשתלות מח עצם, פרופסור אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה ופרופסור דרור מבורך, מנהל מחלקה פנימית ב' ומנהל המרכז למחקר ראומטולוגי, גילתה את הסיבה לזיהומים החוזרים והידרדרות תפקודית של מח העצם בילדים קטנים. לאחר ששה חודשי מחקר, הודיע "הדסה", מצאו החוקרים גן, המעורב בהעברת חומרים בתוך התאים של מערכת הדם והמערכת החיסון. המאמר המלא על המחקר התפרסם ב-18 לאפריל בכתב העת BLOOD.
עוד בעניין דומה
פרופסור אורלי אל-פלג
ד"ר פולינה סטפנסקי
פרופסור דרור מבורך
החוקרים מסרו כי החלו במאמץ המשולב לחקר הגן, כאשר בשנה אחרונה חמישה ילדים ממשפחות שונות, הופנו לטיפול במרכז הרפואי הדסה על רקע זיהומים קשים חוזרים וכשל חמור בתפקוד מח העצם. החוקרים התחקו אחר מקרים דומים, עליהם דווח בספרות העולמית בשנים האחרונות והתמקדו לבסוף בגן, אשר פגם בו נמצא במשפחות, שמקורן בערב הסעודית.
עם מציאת המוטציה, החל החיפוש אחר המנגנון שבו גורמת המוטציה בגן הזה לסימני המחלה. מבדיקות המעבדה התברר, כי התאים שנלקחו מאותם הילדים מתים באופן מואץ בזרם הדם ובמח העצם. בנוסף, הצליחו החוקרים להראות שכל מערכת ההובלה בתוך תאי הדם מתמוטטת בשל היעדרם של גופיפים תוך תאיים (ליזוזומים וגרנולות אלפא).
היתרון המיידי של הממצאים הוא ביכולת הרופאים להציע אבחון גנטי מקדים של המחלה למשפחות החולים והאוכלוסייה. עד כה, נרפאו מהמחלה הזאת שניים מהילדים בזכות השתלת מח עצם מוצלחת שעברו בהדסה.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
