כלי גנטי לא פולשני לזיהוי מוקדם של סרטן

מוטציות סומטיות הן סימן היכר של התפתחות גידולים ועשויים להיות שימושיים לאבחון לא פולשני של סרטן. במסגרת מחקר אשר ממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת Nature Genetics, ביקשו החוקרים לבחון זיהוי לא פולשני של סרטן בעזרת ריצוף גנומי רחב של מאפייני מוטציות.

המחקר הנוכחי כלל ניתוח ריצוף של גנום שלם של 2,511 נבדקי מחקר Pan-Cancer Analysis of Whole Genesי(PCAWG) וכן 489 מטופלים מארבע עוקבות פרוספקטיביות.

תוצאות המחקר הדגימו כי ניתן לזהות תדירות ספציפית לסוג של מוטציות אזוריות ברורות ברקמה וב-cell-free DNA הקשורות לתזמון שכפול ותכונות כרומטין אחרות. מודל למידת מכונה באמצעות פרופילים מוטציוניים של גנום רחב בשילוב עם מאפיינים אחרים ולאחריו הדמיית CT, גילה יותר מ-90% מהחולים עם סרטן ריאות, כולל אלו עם מחלות בשלב I ו-II. המודל הקבוע אומת בקבוצה עצמאית, זיהה סרטן מוקדם יחסית לגישות הסטנדרטיות והיה ניתן לשימוש על מנת לנטר את התגובה לטיפול.

מתוצאות מחקר זה עולה כי גישה זו מניחה את הבסיס לאיתור סרטן לא פולשני באמצעות תכונות מוטציות של גנום רחב, מה שעשוי להקל על בדיקת סרטן וניטור.

מקור:

Bruhm, D.C., Mathios, D., Foda, Z.H. et al. Single-molecule genome-wide mutation profiles of cell-free DNA for non-invasive detection of cancer. Nat Genet 55, 1301–1310 (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01446-3